Sindrom Brugada adalah sebuah kondisi medis yang terkadang terdengar misterius, terutama karena sering dikaitkan dengan fenomena henti jantung mendadak yang terjadi tanpa peringatan, bahkan saat seseorang sedang beristirahat atau tidur lelap. Bayangkan saja, seseorang yang tampak sehat dan tidak memiliki keluhan jantung tiba-tiba mengalami serangan jantung serius di malam hari. Hal ini tentu sangat mengerikan dan menimbulkan banyak pertanyaan.
Sindrom langka ini, yang pertama kali dideskripsikan secara rinci oleh dokter bersaudara Brugada pada tahun 1992, ternyata berkaitan erat dengan kelainan pada aktivitas listrik jantung, bukan pada struktur fisik jantung itu sendiri. Berbeda dengan serangan jantung yang umumnya disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah koroner, Sindrom Brugada berakar pada masalah fundamental dalam cara sel-sel otot jantung menghasilkan dan menghantarkan sinyal listrik.
Karena sifatnya yang terkait dengan kelistrikan, deteksinya seringkali hanya mungkin dilakukan melalui pemeriksaan Elektrokardiogram (EKG) yang cermat, terutama saat ada dugaan kuat atau riwayat keluarga. Sayangnya, banyak kasus Sindrom Brugada yang tidak terdiagnosis hingga terjadi kejadian fatal berupa henti jantung mendadak, menjadikan kesadaran dan pemahaman tentang kondisi ini sangat krusial.
Apa Itu Sindrom Brugada? Pengertian dan Risiko Henti Jantung Mendadak
Sindrom Brugada dapat dijelaskan secara sederhana sebagai suatu kelainan irama jantung (aritmia) yang tergolong langka, namun sangat berbahaya. Kondisi ini tidak disebabkan oleh masalah pada pompa jantung atau penyumbatan seperti pada penyakit jantung koroner umumnya. Sebaliknya, akar masalah Sindrom Brugada terletak pada ketidaknormalan fungsi kanal ion di dalam sel-sel otot jantung.
Kanal ion ini, yang terutama terdiri dari kanal natrium, kalium, dan kalsium, berperan penting dalam menghasilkan impuls listrik yang teratur agar jantung dapat berdetak dengan ritme yang normal. Pada penderita Sindrom Brugada, terdapat gangguan pada fungsi kanal ion ini, yang mengakibatkan pola listrik jantung menjadi tidak stabil dan rentan memicu aritmia ventrikel yang mengancam jiwa.
Aritmia ventrikel yang paling berbahaya pada Sindrom Brugada adalah takikardia ventrikel polimorfik dan fibrilasi ventrikel. Dalam kondisi normal, bilik bawah jantung (ventrikel) berkontraksi secara teratur untuk memompa darah ke seluruh tubuh. Namun, pada takikardia ventrikel, ventrikel berdetak sangat cepat dan tidak efektif, sementara pada fibrilasi ventrikel, bilik jantung hanya bergetar tidak teratur sehingga tidak mampu memompa darah sama sekali.
Kedua kondisi ini dapat dengan cepat menyebabkan henti jantung mendadak, yaitu berhentinya aktivitas listrik jantung yang efektif, yang jika tidak segera ditangani akan berujung pada kematian dalam hitungan menit. Inilah mengapa Sindrom Brugada sangat berbahaya dan dikaitkan erat dengan risiko kematian jantung mendadak, terutama pada individu yang tidak terdiagnosis dan tidak mendapatkan penanganan. Pemahaman mengenai apa itu sindrom brugada dan gejalanya sangat penting untuk meningkatkan kewaspadaan.
Baca juga: Henti Jantung Mendadak Atlet Muda Penyebab Tanda Pencegahan
Mengapa Sindrom Brugada Berisiko Henti Jantung Mendadak Saat Tidur?
Salah satu karakteristik yang paling menonjol dan membedakan Sindrom Brugada dari aritmia lain adalah kecenderungannya untuk memicu aritmia ventrikel yang berbahaya saat tubuh dalam kondisi istirahat atau tidur. Fenomena ini sering menjadi jawaban atas pertanyaan umum seputar penyebab henti jantung mendadak saat tidur.
Mekanisme pastinya masih menjadi subjek penelitian, namun diduga kuat berkaitan dengan perubahan aktivitas sistem saraf otonom (saraf yang mengontrol fungsi otomatis tubuh, termasuk detak jantung) selama tidur. Saat tidur, aktivitas saraf parasimpatis (yang cenderung memperlambat detak jantung) meningkat, sementara aktivitas saraf simpatis (yang cenderung mempercepat detak jantung) menurun.
Perubahan keseimbangan ini tampaknya memengaruhi distribusi dan fungsi kanal ion yang abnormal pada penderita Sindrom Brugada, terutama di bagian epikardium (lapisan terluar) ventrikel kanan. Ketidakseimbangan ini menciptakan perbedaan potensial listrik yang lebih besar antara berbagai area di ventrikel, sehingga meningkatkan kemungkinan terjadinya reentry—sebuah mekanisme listrik abnormal yang memicu sirkuit listrik berulang dan menyebabkan aritmia cepat dan tidak teratur.
Kondisi listrik yang tidak stabil ini paling rentan terjadi saat detak jantung melambat, seperti yang terjadi secara alami selama tidur atau saat beristirahat dalam keadaan tenang. Oleh karena itu, banyak kejadian henti jantung mendadak pada pasien Sindrom Brugada justru terjadi di malam hari ketika mereka sedang tidur, yang membuat kondisi ini semakin menakutkan karena serangan bisa datang tanpa ada aktivitas fisik berat atau stres yang memicu.
Sindrom Brugada: Penyakit Keturunan? Memahami Aspek Genetiknya
Mendengar tentang Sindrom Brugada seringkali memunculkan pertanyaan, apakah sindrom brugada penyakit keturunan? Jawabannya adalah ya, Sindrom Brugada adalah penyakit genetik yang diwariskan. Ini berarti bahwa kelainan ini disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen tertentu yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Pola pewarisannya umumnya bersifat autosomal dominan, yang berarti seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tuanya untuk berisiko mengembangkan kondisi ini. Jika salah satu orang tua memiliki Sindrom Brugada, maka setiap anaknya memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen yang bermutasi.
Hingga saat ini, berbagai gen telah teridentifikasi terkait dengan Sindrom Brugada, namun gen yang paling umum adalah SCN5A. Gen SCN5A ini mengkode protein yang membentuk salah satu jenis kanal natrium (Nav1.5) yang sangat penting untuk inisiasi dan propagasi impuls listrik di sel-sel otot jantung. Mutasi pada gen SCN5A atau gen lain yang terkait (seperti SCN1B, CACNA1C, CACNB2b, dan lainnya yang memengaruhi fungsi kanal natrium, kalium, atau kalsium) dapat mengubah struktur atau fungsi kanal ion, menyebabkan mereka tidak bekerja dengan baik. Akibatnya, aliran ion melintasi membran sel otot jantung menjadi abnormal, mengganggu proses repolarisasi (pengembalian sel ke keadaan istirahat setelah aktivasi) dan menciptakan kerentanan terhadap aritmia berbahaya.
Baca juga: Tes Genetik Jantung Memahami Risiko Penyakit Bawaan Keluarga
Mengingat sifat genetiknya, menelusuri riwayat kesehatan keluarga menjadi langkah yang sangat krusial dalam mendeteksi Sindrom Brugada. Jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami henti jantung mendadak tanpa sebab yang jelas, pingsan berulang, atau bahkan didiagnosis dengan Sindrom Brugada, penting bagi anggota keluarga lainnya untuk menjalani pemeriksaan. Pemeriksaan ini bisa berupa EKG standar, tes provokasi obat, dan mungkin tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi spesifik. Deteksi dini pada anggota keluarga yang berisiko dapat memungkinkan tindakan pencegahan diambil sebelum terjadi kejadian yang mengancam jiwa.
Gejala Sindrom Brugada: Lebih dari Sekadar Pingsan
Sindrom Brugada seringkali disebut sebagai "penyakit diam" karena banyak penderitanya tidak menunjukkan gejala apa pun sepanjang hidup mereka. Namun, pada individu yang bergejala, manifestasinya bisa beragam, meskipun yang paling sering menjadi perhatian adalah episode pingsan yang berulang.
- Pingsan (Sinkop): Ini adalah gejala paling umum pada penderita Sindrom Brugada. Pingsan terjadi ketika terjadi episode aritmia ventrikel yang menyebabkan penurunan aliran darah ke otak secara tiba-tiba. Episode sinkop ini seringkali terjadi tanpa pemicu yang jelas, bahkan saat beristirahat atau tidur, dan merupakan tanda bahaya bahwa individu tersebut berisiko tinggi mengalami henti jantung mendadak.
- Detak Jantung Tidak Teratur (Palpitasi): Beberapa penderita mungkin merasakan sensasi jantung berdebar yang cepat dan tidak teratur selama episode aritmia.
- Sesak Napas Saat Malam Hari (Nocturnal Agonal Respiration): Gejala ini kurang umum namun sangat spesifik. Penderita mungkin mengeluarkan suara napas yang aneh, terengah-engah, atau mendengkur keras saat tidur, yang sebenarnya merupakan respons tubuh terhadap episode aritmia ringan atau singkat yang terjadi selama tidur.
- Kejang Nokturnal: Pada beberapa kasus, episode aritmia ventrikel dapat menyebabkan kejang, terutama jika terjadi saat tidur. Kejang ini berbeda dengan kejang pada penderita epilepsi, meskipun secara visual mungkin tampak serupa.
Penting juga untuk membahas gejala sindrom brugada pada anak. Pada anak-anak, Sindrom Brugada mungkin lebih sulit didiagnosis karena gejala yang muncul bisa kurang spesifik atau disalahartikan. Anak-anak mungkin mengalami episode demam tinggi yang menyebabkan kejang (febrile seizure) yang tidak biasa, pingsan, atau bahkan henti jantung mendadak sebagai manifestasi pertama. Karena itulah, jika ada riwayat keluarga Sindrom Brugada atau kematian mendadak pada usia muda, evaluasi jantung pada anak-anak sangat disarankan.
Manifestasi paling fatal dari Sindrom Brugada adalah risiko kematian mendadak pada sindrom brugada. Ini terjadi ketika aritmia ventrikel (terutama fibrilasi ventrikel) tidak berhenti dengan sendirinya dan tidak segera diatasi dengan kejutan listrik. Kematian mendadak seringkali menjadi presentasi pertama dari kondisi ini pada individu yang sebelumnya tidak menunjukkan gejala, yang menekankan pentingnya deteksi dini pada populasi berisiko, seperti mereka yang memiliki riwayat keluarga. Memahami spektrum gejala, mulai dari yang ringan (atau tanpa gejala sama sekali) hingga yang paling parah (henti jantung), sangat penting untuk mengenali kapan harus mencari pertolongan medis.
Diagnosis Sindrom Brugada: Kunci Utama pada Pola EKG
Diagnosis Sindrom Brugada utamanya ditegakkan berdasarkan temuan khas pada pemeriksaan Elektrokardiogram (EKG). Meskipun kelainan genetik adalah penyebab dasarnya, diagnosis klinis bergantung pada gambaran listrik jantung. Pertanyaan yang sering muncul adalah, hasil EKG sindrom brugada seperti apa?
Pola EKG yang paling penting dan merupakan kunci diagnosis adalah pola EKG Brugada Tipe 1, yang juga dikenal sebagai ‘coved type’ Brugada sign. Pola ini terlihat seperti kubah atau gelombang yang menjorok ke atas (elevasi segmen ST) di sadapan EKG tertentu (terutama V1-V3) diikuti oleh gelombang T yang terbalik. Pola EKG Tipe 1 ini bisa muncul secara spontan atau hanya muncul setelah pemberian obat-obatan tertentu.
Ada juga pola EKG Brugada Tipe 2 (sadleback type) dan Tipe 3, yang terlihat berbeda dari Tipe 1 dan dianggap kurang spesifik untuk diagnosis Sindrom Brugada. Seseorang baru dapat didiagnosis dengan Sindrom Brugada definitif jika memiliki pola EKG Brugada Tipe 1 spontan, atau jika pola EKG Tipe 1 muncul setelah dilakukan tes provokasi obat pada individu dengan pola Tipe 2 atau 3, disertai adanya gejala klinis yang mengindikasikan Sindrom Brugada (seperti sinkop, henti jantung yang berhasil direusitasi, riwayat keluarga Sindrom Brugada/kematian mendadak).
Tes provokasi obat, menggunakan obat-obatan seperti Ajmaline, Flecainide, atau Procainamide, seringkali diperlukan ketika pola EKG Brugada Tipe 1 tidak muncul secara spontan namun ada kecurigaan kuat berdasarkan riwayat atau gejala. Obat-obatan ini bekerja dengan memblokir kanal natrium dan dapat memperjelas kelainan listrik pada individu yang benar-benar menderita Sindrom Brugada, sehingga memunculkan pola EKG Tipe 1. Tes ini harus dilakukan di lingkungan yang aman di bawah pengawasan dokter spesialis jantung, mengingat risiko memicu aritmia.
Selain EKG dan tes provokasi, pemeriksaan penunjang lain mungkin juga dilakukan. Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi mutasi spesifik yang mendasari kondisi ini, terutama pada pasien yang baru terdiagnosis dan keluarganya. Tes genetik ini penting untuk skrining keluarga (family screening) guna mengidentifikasi anggota keluarga lain yang berisiko dan memerlukan pemantauan atau penanganan. Meskipun tes genetik dapat mengkonfirmasi dasar genetik Sindrom Brugada, diagnosis klinis tetap mengutamakan temuan EKG khas, terutama pola Tipe 1.
Pengobatan Sindrom Brugada: Pentingnya Pemasangan ICD
Pengobatan untuk sindrom brugada tidaklah bertujuan untuk "menyembuhkan" kelainan genetik yang mendasarinya. Sebaliknya, manajemen Sindrom Brugada berfokus sepenuhnya pada pencegahan kejadian aritmia ventrikel yang mengancam jiwa dan risiko kematian mendadak pada sindrom brugada.
Untuk pasien yang tidak bergejala dan hanya memiliki pola EKG Brugada Tipe 1 spontan atau terprovokasi, risiko kematian mendadak mungkin masih rendah, dan dokter mungkin hanya merekomendasikan pengawasan ketat dan menghindari pemicu.
Namun, untuk pasien yang dianggap berisiko tinggi, seperti mereka yang pernah mengalami henti jantung yang berhasil direusitasi, episode sinkop (pingsan) yang diduga akibat aritmia, atau memiliki pola EKG Brugada Tipe 1 spontan yang menonjol, terapi utama dan paling efektif adalah pemasangan Implantable Cardioverter-Defibrillator (ICD). Inilah yang menjawab pertanyaan mendasar: pemasangan ICD untuk penderita sindrom brugada apakah perlu? Pada pasien berisiko tinggi, pemasangan ICD sangatlah penting dan seringkali dianggap sebagai ‘gold standard’ atau satu-satunya cara pencegahan yang efektif untuk mencegah kematian mendadak.
Baca juga: Apa Itu ICD? Fungsi, Cara Kerja, Beda dengan Pacemaker
Mengapa ICD begitu vital? Obat-obatan anti-aritmia (seperti Quinidine) kadang digunakan pada kasus tertentu, terutama untuk mengurangi episode aritmia pada pasien dengan ICD atau yang tidak bisa dipasangi ICD, namun keefektifannya dalam mencegah kematian mendadak pada sebagian besar pasien Sindrom Brugada tidak sebaik ICD. ICD adalah perangkat kecil bertenaga baterai yang ditanamkan di bawah kulit di dada bagian atas, dengan kabel (lead) yang dihubungkan ke ruang jantung. Perangkat ini terus menerus memantau irama jantung.
Jika ICD mendeteksi aritmia ventrikel yang berbahaya, seperti takikardia ventrikel yang sangat cepat atau fibrilasi ventrikel, perangkat ini akan secara otomatis memberikan kejutan listrik (defibrilasi) untuk menghentikan aritmia dan mengembalikan irama jantung normal. Dengan kata lain, ICD bertindak sebagai penjaga kehidupan yang siap memberikan intervensi segera saat terjadi episode aritmia yang mengancam jiwa.
Meskipun pemasangan ICD adalah prosedur invasif dan perangkat itu sendiri dapat menimbulkan ketidaknyamanan atau komplikasi potensial (seperti infeksi, malfungsi kabel, atau kejutan listrik yang tidak perlu), manfaatnya dalam mencegah kematian mendadak pada pasien Sindrom Brugada yang berisiko tinggi jauh lebih besar dibandingkan risikonya. Oleh karena itu, keputusan untuk memasang ICD didasarkan pada penilaian risiko individu oleh dokter spesialis jantung, dengan mempertimbangkan riwayat gejala, temuan EKG, dan hasil pemeriksaan lainnya.
Hidup Normal dengan Sindrom Brugada: Tips Manajemen dan Gaya Hidup
Diagnosis Sindrom Brugada tentu bisa menjadi pengalaman yang menakutkan, namun dengan manajemen yang tepat, banyak penderitanya dapat hidup normal dengan sindrom brugada. Kunci utamanya adalah pemantauan rutin, kepatuhan terhadap saran medis, dan manajemen faktor risiko serta menghindari pemicu.
Bagi pasien yang telah terpasang ICD, penting untuk menjalani pemeriksaan rutin untuk memastikan perangkat berfungsi dengan baik dan mengecek catatan episode aritmia yang mungkin terekam oleh perangkat. Pasien dengan ICD juga perlu memahami cara kerja ICD dan apa yang harus dilakukan jika perangkat memberikan kejutan listrik.
Selain itu, manajemen gaya hidup memegang peranan penting. Beberapa kondisi atau zat dapat memicu episode aritmia pada penderita Sindrom Brugada, dan menghindarinya sangat dianjurkan:
- Demam Tinggi: Demam dapat memperburuk kelainan kanal ion pada penderita Sindrom Brugada dan memicu aritmia. Oleh karena itu, demam tinggi harus segera ditangani dengan obat penurun panas.
- Obat-obatan Tertentu: Ada daftar obat-obatan yang diketahui dapat memicu atau memperburuk pola EKG Brugada dan meningkatkan risiko aritmia. Daftar ini mencakup beberapa jenis obat anti-aritmia (ironisnya, meskipun beberapa digunakan untuk mengatasi aritmia lain), antidepresan, obat bius tertentu, dan lain-lain. Penderita Sindrom Brugada harus selalu memberitahukan kondisi mereka kepada setiap dokter yang merawat mereka dan memeriksa daftar obat yang aman di database khusus Sindrom Brugada sebelum mengonsumsi obat apa pun, termasuk obat bebas atau suplemen.
- Alkohol Berlebihan: Konsumsi alkohol dalam jumlah besar dapat memicu aritmia pada beberapa penderita.
- Stres dan Kelelahan Ekstrem: Meskipun kurang spesifik, menjaga kesehatan mental dan fisik secara umum dengan menghindari stres berlebihan dan memastikan istirahat cukup juga disarankan.
Mengenai makanan yang harus dihindari penderita sindrom brugada, tidak ada rekomendasi diet spesifik yang secara langsung dilarang. Namun, pola makan seimbang, hidrasi yang cukup, dan menghindari konsumsi berlebihan zat yang dapat memicu aritmia (seperti alkohol) adalah bagian dari gaya hidup sehat secara umum yang juga bermanfaat bagi penderita Sindrom Brugada. Fokus utama adalah menghindari pemicu yang sudah teridentifikasi, terutama demam dan obat-obatan tertentu.
Terakhir, konsultasi rutin dengan dokter spesialis jantung yang memiliki pengalaman dalam menangani Sindrom Brugada sangatlah penting. Dokter dapat memberikan saran individual, memantau kondisi, menyesuaikan manajemen jika diperlukan, dan menjawab pertanyaan atau kekhawatiran yang mungkin timbul. Dengan pendekatan proaktif dan manajemen yang tepat, penderita Sindrom Brugada dapat mengurangi risiko dan menjalani kehidupan yang berkualitas.
Kesimpulan: Memahami dan Mengelola Risiko Sindrom Brugada
Sindrom Brugada adalah kelainan listrik jantung genetik yang langka namun serius, yang dapat menyebabkan aritmia ventrikel berbahaya dan berujung pada henti jantung mendadak, seringkali terjadi saat tidur. Memahami kondisi ini sangat krusial, terutama bagi individu dengan riwayat keluarga penyakit jantung mendadak atau pingsan tanpa sebab jelas. Aspek genetiknya menekankan pentingnya skrining pada anggota keluarga.
Diagnosis Sindrom Brugada sangat bergantung pada pengenalan pola EKG Brugada Tipe 1, kadang dibantu dengan tes provokasi obat. Gejala seperti pingsan berulang adalah tanda bahaya yang tidak boleh diabaikan. Meskipun tidak ada obat untuk menyembuhkan Sindrom Brugada, risiko kematian mendadak dapat diminimalkan secara signifikan dengan penanganan yang tepat.
Pemasangan Implantable Cardioverter-Defibrillator (ICD) adalah strategi pencegahan yang paling efektif dan direkomendasikan untuk pasien berisiko tinggi. ICD berfungsi sebagai pelindung, siap menghentikan aritmia ventrikel yang mengancam jiwa. Selain itu, manajemen gaya hidup, seperti menghindari demam tinggi dan obat-obatan tertentu, juga merupakan bagian penting dari hidup dengan Sindrom Brugada. Dengan diagnosis yang akurat dan penanganan yang tepat, termasuk pemasangan ICD bagi yang membutuhkan dan manajemen gaya hidup yang cermat, penderita Sindrom Brugada dapat mengelola risiko mereka dan menjalani kehidupan yang lebih aman dan berkualitas.
Untuk informasi lebih lengkap seputar Sindrom Brugada, memahami risiko jantung, atau mencari panduan kesehatan jantung yang terpercaya, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan ahli. Anda bisa mendapatkan akses konsultasi dokter jantung online, menggunakan kalkulator risiko jantung, serta mengelola rekam medis digital Anda dengan aman. Pelajari lebih lanjut di jantungku.com.
REFERENSI
- World Health Organization. (2023). Cardiovascular diseases (CVDs). Diakses dari https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cardiovascular-diseases-(cvds)
- American Heart Association. (2020). Brugada Syndrome. Diakses dari https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/brugada-syndrome
- Mayo Clinic. (2022). Brugada syndrome. Diakses dari https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20354926
- European Society of Cardiology. (2020). ESC Guidelines for the management of patients with congenital heart disease. European Heart Journal, 41(41), 4147–4225. (Mengandung bagian terkait diagnosis dan manajemen aritmia pada kelainan genetik)
Tanggapan (0 )