Sindrom Brugada Kenali Penyebab Gejala Hingga Pengobatan

Sindrom Brugada adalah kondisi kelainan genetik langka pada sistem kelistrikan jantung yang dapat menyebabkan gangguan irama jantung yang berbahaya, bahkan berpotensi fatal. Kondisi ini sering dikaitkan dengan kasus henti jantung mendadak yang terjadi tanpa peringatan, terutama saat istirahat atau tidur. Meskipun tergolong langka, memahami Sindrom Brugada menjadi krusial, terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga atau mengalami gejala yang mencurigakan.

Diagnosis dini dan penanganan yang tepat dapat secara signifikan meningkatkan harapan hidup. Kelainan ini tidak melibatkan struktur fisik jantung, melainkan cara jantung menghantarkan sinyal listrik untuk mengatur detaknya. Masalahnya terletak pada fungsi sel-sel jantung yang mengontrol aliran ion listrik.

Apa Itu Sindrom Brugada?

Pengertian Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah sebuah kelainan irama jantung bawaan yang ditandai oleh pola elektrokardiogram (EKG) yang khas dan peningkatan risiko aritmia ventrikel yang mengancam jiwa, seperti takikardia ventrikel polimorfik dan fibrilasi ventrikel.

Kelainan ini pertama kali dijelaskan secara rinci oleh Peter dan Josep Brugada pada tahun 1992. Sindrom ini tergolong langka, meskipun prevalensinya bervariasi di berbagai populasi etnis. Di beberapa negara Asia Tenggara, prevalensinya dilaporkan lebih tinggi dibandingkan negara-negara Barat. Sindrom Brugada paling sering terdiagnosis pada individu dewasa, tetapi juga dapat menyerang anak-anak.

Inti masalahnya terletak pada fungsi sel-sel jantung yang mengatur aliran listrik. Secara spesifik, Sindrom Brugada memengaruhi bagaimana ion (partikel bermuatan listrik seperti natrium, kalium, dan kalsium) bergerak masuk dan keluar dari sel otot jantung melalui “saluran” atau kanal ion. Gangguan pada kanal ion ini menyebabkan sinyal listrik di jantung menjadi tidak stabil.

Risiko Henti Jantung saat Tidur

Salah satu karakteristik yang paling mengkhawatirkan dari Sindrom Brugada adalah kecenderungannya untuk menyebabkan aritmia berbahaya, terutama fibrilasi ventrikel, yang sering terjadi saat individu berada dalam keadaan istirahat atau tidur.

Fenomena ini dikenal sebagai Sudden Arrhythmic Death Syndrome (SADS) atau Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome (SUNDS), di mana Sindrom Brugada adalah salah satu penyebab utamanya. Saat tidur, sistem saraf otonom tubuh mengalami perubahan dominasi ke sistem saraf parasimpatis, yang memperlambat detak jantung. Pada individu dengan Sindrom Brugada, perubahan ini dapat memperparah ketidakstabilan listrik, memicu aritmia ventrikel fatal.

Henti jantung saat tidur bisa terjadi tanpa gejala peringatan, menjadikannya sangat berbahaya dan sering kali baru terdeteksi setelah peristiwa fatal.

Baca juga: Henti Jantung Mendadak Atlet Muda Penyebab Tanda Pencegahan

Mengurai Penyebab Sindrom Brugada: Kelainan Listrik Jantung dan Dasar Genetik

Bagaimana Kelainan Listrik Jantung Terjadi?

Detak jantung dihasilkan oleh sinyal listrik terkoordinasi dari pergerakan ion melalui kanal-kanal spesifik di membran sel otot jantung. Proses ini, dikenal sebagai potensial aksi, melibatkan pembukaan dan penutupan kanal natrium, kalsium, dan kalium secara berurutan.

Pada Sindrom Brugada, masalah utama sering terkait fungsi kanal natrium (Nav1.5) yang dikendalikan oleh gen SCN5A. Mutasi pada SCN5A atau gen lain yang terlibat dalam fungsi kanal ion dapat menyebabkan kanal tidak berfungsi baik, mengganggu aliran listrik normal.

Gangguan ini menciptakan perbedaan tegangan listrik di ventrikel kanan, yang memanifestasikan diri sebagai elevasi segmen ST pada EKG dan meningkatkan risiko sirkuit listrik abnormal pemicu aritmia mematikan.

Peran Faktor Genetik dalam Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah penyakit genetik dalam banyak kasus, disebabkan mutasi pada satu atau lebih gen. Lebih dari 20 gen telah diidentifikasi, namun mutasi pada gen SCN5A adalah yang paling umum (sekitar 20-30% kasus).

Mutasi ini biasanya diturunkan secara dominan autosomal. Seseorang hanya memerlukan satu salinan gen bermutasi dari salah satu orang tua. Jika orang tua memiliki Sindrom Brugada genetik, ada 50% kemungkinan setiap anak mewarisi gen bermutasi.

Namun, tidak semua yang mewarisi mutasi akan menunjukkan gejala atau pola EKG khas (penetransi tidak sempurna). Faktor lain dapat memengaruhi manifestasi kondisi.

Baca juga: Tes Genetik Jantung Memahami Risiko Penyakit Bawaan Keluarga

Selain mutasi genetik warisan, ada kasus sporadis (tanpa riwayat keluarga jelas) akibat mutasi spontan atau penyebab non-genetik (obat, ketidakseimbangan elektrolit, kondisi medis lain). Namun, dasar genetik tetap penyebab paling sering diidentifikasi.

Mengenali Pola EKG Brugada yang Khas (Terutama Tipe 1)

Elektrokardiogram (EKG) adalah alat diagnostik non-invasif yang merekam aktivitas listrik jantung. Pada Sindrom Brugada, EKG sangat sentral karena menunjukkan pola spesifik, terutama pada sadapan prekordial kanan (V1 dan V2).

Visualisasi EKG Tipe 1 Brugada

Pola EKG paling penting dan diagnostik adalah Pola EKG Brugada Tipe 1, dikenal sebagai pola "coved-type" atau "bentuk kubah". Gambaran ini seperti bukit menanjak tajam setelah kompleks QRS, lalu menurun ke gelombang T negatif.

Secara teknis, Pola EKG Brugada Tipe 1 ditandai:

1. Elevasi segmen ST sebesar ≥ 2 mm (0.2 mV) di setidaknya satu sadapan prekordial kanan (V1 atau V2) pada ruang interkostal ke-2, ke-3, atau ke-4.
2. Segmen ST melengkung ke atas (coved) diikuti gelombang T negatif.
3. Tidak ada gelombang P dan interval PR abnormal secara konsisten.

Pola Tipe 1 dapat muncul spontan atau diinduksi dengan obat pemblokir kanal natrium (misalnya flecainide, ajmaline) selama tes provokasi obat di bawah pengawasan medis ketat.

Ada juga pola Tipe 2 dan Tipe 3 ("saddle-back") yang kurang spesifik dan tidak dianggap diagnostik kecuali dikonversi menjadi Tipe 1 dengan tes provokasi. Identifikasi Pola EKG Brugada Tipe 1 spontan atau terinduksi adalah kunci utama diagnosis, terutama dengan riwayat gejala mencurigakan.

Pentingnya Pola EKG dalam Diagnosis

Pola EKG Brugada Tipe 1 spontan sangat sugestif diagnosis Sindrom Brugada, terutama dengan gejala klinis atau riwayat keluarga relevan. Pada individu tanpa gejala, penemuan pola Tipe 1 kebetulan (pemeriksaan rutin) menjadi indikasi evaluasi lanjut dan stratifikasi risiko.

Namun, diagnosis tidak hanya berdasarkan EKG. Pola EKG bisa berfluktuasi. Faktor seperti demam, obat, atau waktu EKG memengaruhi kemunculannya. Diagnosis pasti biasanya kombinasi pola EKG khas (Tipe 1 spontan/terinduksi), riwayat medis (sinkop, henti jantung mendadak), dan riwayat keluarga (kematian mendadak usia muda atau Sindrom Brugada pada kerabat).

Diagnosis Sindrom Brugada dan Penilaian Risiko

Mengingat risiko henti jantung mendadak, diagnosis dini dan penilaian risiko akurat sangat penting. Proses diagnosis multidimensional melibatkan serangkaian tes dan evaluasi mendalam.

Metode Diagnosis Sindrom Brugada

Diagnosis didasarkan pada kombinasi:

1. Evaluasi Riwayat Medis dan Keluarga: Menanyakan gejala (sinkop tak jelas, terutama saat istirahat/tidur), riwayat henti jantung berhasil diresusitasi, dan riwayat kematian mendadak tak terjelaskan di keluarga usia muda.
2. Elektrokardiogram (EKG): Penemuan Pola EKG Brugada Tipe 1, spontan atau terinduksi obat, adalah kriteria utama. EKG serial atau saat demam mungkin diperlukan.
3. Tes Provokasi Obat: Jika EKG awal tidak menunjukkan Tipe 1 tapi ada kecurigaan kuat, obat pemblokir kanal natrium (ajmaline, flecainide, procainamide) diberikan IV di RS aman untuk memunculkan pola Tipe 1 pada individu rentan.
4. Tes Genetik: Identifikasi mutasi gen terkait (terutama SCN5A) mendukung diagnosis, terutama riwayat keluarga kuat. Namun, hasil negatif tidak menyingkirkan diagnosis.
5. Studi Elektrofisiologi (EPS): Pada kasus tertentu, terutama stratifikasi risiko, dilakukan prosedur invasif kateterisasi jantung untuk merekam aktivitas listrik dan mencoba menginduksi aritmia. Kemampuan menginduksi aritmia ventrikel berbahaya (fibrilasi ventrikel) saat EPS indikator risiko tinggi.

Diagnosis Sindrom Brugada sering memerlukan serangkaian tes dan evaluasi oleh kardiolog ahli aritmia (elektrofisiolog).

Stratifikasi Risiko Henti Jantung Mendadak

Setelah diagnosis, penting menilai risiko henti jantung mendadak di masa depan. Tidak semua penderita memiliki risiko sama tinggi. Stratifikasi risiko penting untuk menentukan penanganan paling tepat.

Faktor-faktor terkait peningkatan risiko henti jantung mendadak pada pasien Sindrom Brugada:

• Pola EKG Tipe 1 Spontan: Muncul spontan dianggap risiko lebih tinggi daripada hanya terinduksi obat.
• Riwayat Sinkop: Episode pingsan (sinkop) diduga terkait aritmia (saat istirahat/tidur) adalah indikator risiko tinggi.
• Riwayat Henti Jantung yang Berhasil Diresusitasi: Indikator risiko tertinggi, bukti kerentanan terhadap aritmia fatal.
• Kemampuan Menginduksi Aritmia Ventrikel pada EPS: Jika fibrilasi ventrikel terinduksi selama EPS, menunjukkan peningkatan risiko kejadian di masa depan.
• Riwayat Keluarga Kematian Mendadak: Kerabat dekat meninggal mendadak tanpa sebab jelas usia muda bisa jadi faktor risiko.

Individu dengan Pola EKG Tipe 1 spontan, riwayat sinkop, atau riwayat henti jantung yang berhasil diresusitasi umumnya berisiko tinggi dan memerlukan penanganan lebih agresif untuk mencegah kejadian fatal.

Pengobatan Sindrom Brugada: Mengapa ICD Penting?

Penanganan Sindrom Brugada bertujuan utama mencegah henti jantung mendadak. Beberapa pilihan tersedia, efektivitas bervariasi tergantung profil risiko pasien.

Pilihan Penanganan untuk Sindrom Brugada

Pilihan meliputi:

1. Obat-obatan: Antiaritmia tertentu (quinidine) kadang digunakan untuk mengurangi pola EKG Brugada dan menekan aritmia. Namun, efektivitasnya mencegah heenti jantung mendadak pada semua pasien masih diteliti, penggunaannya terbatas pada kasus tertentu atau tambahan terapi lain.
2. Ablasi Epikardial: Prosedur ablasi (membakar/membekukan jaringan abnormal) muncul sebagai pilihan potensial, terutama kasus "electrical storm" (banyak episode aritmia singkat). Ablasi fokus pada area di epikardium ventrikel kanan. Prosedur ini kompleks, invasif, dan belum standar utama untuk semua pasien.
3. Implantable Cardioverter-Defibrillator (ICD): Terapi paling krusial dan seringkali satu-satunya cara terbukti efektif mencegah kematian mendadak pada pasien berisiko tinggi.

Mengapa ICD (Implantable Cardioverter-Defibrillator) Penting?

Implantable Cardioverter-Defibrillator (ICD) adalah perangkat elektronik kecil ditanamkan di bawah kulit, biasanya di bawah tulang selangka, dengan kabel dipasang ke jantung. Peran utamanya memantau irama jantung terus-menerus dan otomatis memberikan terapi listrik (kejutan) jika mendeteksi aritmia ventrikel berbahaya (takikardia ventrikel cepat atau fibrilasi ventrikel).

Pada pasien Sindrom Brugada berisiko tinggi (selamat dari henti jantung, sinkop, Pola EKG Tipe 1 spontan + induksi aritmia saat EPS), risiko fibrilasi ventrikel fatal signifikan dan tak sepenuhnya hilang dengan obat. Aritmia ini dapat terjadi tiba-tiba.

Baca juga: Apa Itu ICD? Fungsi, Cara Kerja, Beda dengan Pacemaker

ICD bekerja sebagai "penjaga" pribadi. Jika jantung tiba-tiba iramanya kacau mengancam jiwa (fibrilasi ventrikel), ICD mendeteksi dalam detik dan memberi kejutan listrik kecil namun kuat. Kejutan ini menghentikan aritmia, mengembalikan irama normal, secara efektif mencegah kematian mendadak. Ini satu-satunya intervensi terbukti konsisten mencegah kematian mendadak pada pasien Sindrom Brugada berisiko tinggi.

Obat dapat mengurangi kemungkinan aritmia pada beberapa pasien, tapi tidak memberi perlindungan sama terhadap episode fatal mendadak. Itulah mengapa Pemasangan ICD untuk Brugada sering direkomendasikan.

Proses Pemasangan ICD dan Kehidupannya

Pemasangan ICD prosedur bedah kecil, biasanya di ruang operasi atau laboratorium kateterisasi. Pasien diberi anestesi lokal dan sedatif. Dokter membuat sayatan kecil di bawah tulang selangka, membuat "kantung" di bawah kulit/otot, lalu memasukkan kabel (lead) via pembuluh darah ke bilik jantung sesuai. Kabel dihubungkan ke ICD, lalu perangkat ditempatkan dalam kantung. Sayatan ditutup. Prosedur 1-2 jam, pasien biasanya rawat inap singkat.

Hidup dengan ICD memerlukan penyesuaian, tapi sebagian besar pasien dapat jalani kehidupan relatif normal. Perlu rutin cek perangkat berfungsi baik, baterai cukup, dan data irama terekam diperiksa dokter. Hati-hati dekat sumber medan elektromagnetik kuat. Kejutan dari ICD bisa menakutkan/menyakitkan, tapi itu berarti perangkat menyelamatkan jiwa. Pasien dan keluarga perlu edukasi menyeluruh hidup dengan ICD, termasuk tindakan saat perangkat memberi kejutan.

Hidup dengan Sindrom Brugada: Mengenali Pemicu dan Pencegahan

Bagi individu terdiagnosis Sindrom Brugada, mengelola kondisi melibatkan lebih dari sekadar pengobatan. Mengenali dan menghindari faktor pemicu aritmia berbahaya adalah bagian penting strategi pencegahan.

Mengidentifikasi dan Menghindari Pemicu

Beberapa faktor meningkatkan risiko aritmia pada individu Sindrom Brugada. Mengenali pemicu ini penting mengurangi kemungkinan episode berbahaya. Pemicu umum meliputi:

• Demam Tinggi: Pemicu paling sering. Peningkatan suhu tubuh pengaruhi fungsi kanal ion, memperparah pola EKG Brugada, meningkatkan risiko aritmia. Sangat penting segera turunkan demam dengan obat penurun panas (parasetamol).
• Obat-obatan Tertentu: Banyak obat memblokir kanal natrium atau pengaruhi fungsi kanal ion lain. Daftar obat harus dihindari cukup panjang (beberapa antiaritmia, antidepresan, anestesi, dll.). Pasien harus selalu konsultasi dokter/apoteker pastikan obat baru (termasuk bebas) aman.
• Konsumsi Alkohol Berlebihan: Studi tunjukkan konsumsi alkohol jumlah besar, terutama pada individu rentan, memicu kejadian aritmia.
• Makan Berlebihan: Makan sangat besar, terutama sebelum tidur, dilaporkan pemicu pada beberapa pasien.
• Ketidakseimbangan Elektrolit: Kadar kalium atau kalsium sangat rendah pengaruhi stabilitas listrik jantung, berpotensi memicu aritmia.
• Stres Emosional atau Fisik Berat: Kurang terbukti dibanding pemicu lain, stres ekstrem dilaporkan beberapa pasien mungkin berkontribusi.

Pasien harus punya daftar obat aman dan dihindari, serta selalu informasikan kondisi mereka kepada tenaga medis sebelum terima perawatan/resep obat apa pun.

Gaya Hidup dan Tindakan Pencegahan

Selain menghindari pemicu spesifik, rekomendasi gaya hidup membantu mengelola Sindrom Brugada:

• Manajemen Demam Ketat: Selalu sedia obat penurun demam, segera minum jika suhu tubuh naik.
• Makan dan Minum Secukupnya: Hindari makan/minum alkohol berlebihan, terutama malam hari.
• Perhatikan Obat-obatan: Simpan daftar obat aman dan dihindari. Gunakan sumber terpercaya (organisasi kardiologi/dokter) untuk verifikasi keamanan obat.
• Istirahat Cukup: Kualitas tidur baik penting kesehatan jantung keseluruhan.
• Hindari Dehidrasi dan Ketidakseimbangan Elektrolit: Jaga asupan cairan cukup.

Edukasi pasien dan keluarga adalah kunci. Memahami kondisi, mengenali gejala waspada, dan tahu tindakan pertolongan pertama jika pingsan/henti jantung sangat penting. Pasien dengan ICD perlu pastikan orang terdekat tahu cara gunakan perangkat jika perlu dan kapan cari pertolongan medis darurat.

Memiliki Sindrom Brugada memang tantangan, tapi dengan diagnosis tepat, penanganan sesuai (terutama pemasangan ICD pada pasien berisiko), dan manajemen gaya hidup hati-hati, banyak penderita jalani kehidupan aktif dan penuh. Penting tetap terhubung tim medis, kontrol rutin, dan tidak ragu bertanya.

Untuk informasi lebih lanjut mengenai kesehatan jantung atau kekhawatiran risiko penyakit jantung, konsultasi profesional medis adalah langkah terbaik. Anda dapat manfaatkan sumber daya digital terpercaya. Kunjungi jantungku.com untuk temukan informasi kesehatan jantung dan layanan bantu pantau/konsultasi kondisi jantung, termasuk kalkulator risiko jantung atau konsultasi online.

REFERENSI

• World Health Organization. (2022). Cardiovascular diseases (CVDs).
• American Heart Association. (2020). Brugada Syndrome.
• Mayo Clinic. (2022). Brugada syndrome.
• European Society of Cardiology. (2023). ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death.
• National Institutes of Health. (n.d.). SCN5A gene. MedlinePlus.